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Comme il n'existe actuellement aucun traitement pour stopper l'évolution de la maladie, la seule issue pour les malades se trouve dans les avancées de la recherche.

Trois voies sont actuellement suivies :

- la thérapie génique : utilisation des gènes comme médicament (remplacement du gène défectueux, par un gène sain).

- la thérapie cellulaire : il s'agit de pratiquer des greffes de neurones embryonnaires dans le striatum des personnes atteintes.

- la thérapie pharmacologique : élaboration d'une molécule capable d'éviter la dégénérescence neuronale.

ZOOM SUR LES GREFFES CELLULAIRES ET LES CELLULES SOUCHES:
Elisabeth Ollagnon, Médecin des Hôpitaux de Lyon, Neuro Génétique, Hôpital de la Croix-Rousse, a rédigé une article sur le bulletin n°1 de l'Association.

Parmi les pistes explorées dans le traitement de la maladie de Huntington, un grand espoir réside dans les tests de greffe cellulaire. Voici un état des essais actuellement menés sur le sujet.

Un essai clinique multicentrique européen coordonné par le Dr Bachoud Levy (Hôpital Mondor-Créteil) est en cours. Cet essai a succédé à un essai pilote de greffe de tissus fœtaux expérimentées sur 5 patients en 2000 qui a montré des résultats encourageants. En effet, des rémissions de plusieurs années ont été observées sur des patients déjà symptomatiques, choréiques. Ce protocole actuel a été rendu possible grâce à la création d’un réseau européen sur la maladie de Huntington.

Parmi les travaux de ce réseau, en 2001, 9 pays européens ont effectué un essai thérapeutique médicamenteux testant le Riluzole, sur plus de 500 patients à un stade précoce de la maladie. Cet essai a témoigné qu’il était possible de pratiquer des études à grande échelle en Europe. Ce réseau comprend maintenant 16 pays, 118 centres d’investigation. 14 villes en France sont centres investigateurs. Le protocole actuel qui doit répondre à des critères stricts, a inclus 60 patients en France. La phase d’inclusion est aujourd’hui terminée. Ces patients étaient volontaires, autonomes, porteurs d’une maladie de Huntington déclarée mais débutante, et susceptibles de pouvoir participer à un protocole sur 52 mois. Ils devaient n’avoir aucune contre indication ni à la chirurgie, ni à l’immunosuppression provoquée et nécessaire dans toute greffe.

L’essai de phase II a débuté en 2001. Son évaluation se fera sur 8 ans, avec pour les premiers patients inclus, des résultats en 2009-2010.

Tous les patients sont greffés avec du tissu fœtal humain selon deux points de greffes, un sur chaque hémisphère cérébral. Outre les critères d’inclusion stricts, la difficulté de l’évolution de la maladie, ou encore la mise au point de la technique chirurgicale et de l’immunosuppression, la greffe est également soumise aux contraintes de disponibilité ou non de tissu fœtal. En effet, il s’agit en effet de greffons réimplantés directement sans amplification préalable. Ces greffes cellulaires sont donc limitées par le nombre de fœtus disponibles et l’infrastructure lourde à mettre en place.

Actuellement, en parallèle à cette recherche clinique est menée par l’équipe du Professeur Peschanski sur Evry, une recherche fort prometteuse de cultures de cellules souches embryonnaires humaines. Elle a pour but d’établir si des cellules embryonnaires cultivées auraient le même potentiel que les cellules fœtales et des résultats aussi, voire plus performants. Ces cultures permettraient d’être moins tributaires de tissus fœtaux pas toujours disponibles, de mieux planifier les interventions chirurgicales uniquement en fonction des besoins, de greffer aussi plus de patients et de standardiser les techniques.

Que de chemin parcouru, que d’espoir… Mais que de chemin encore à parcourir ! La recherche est active et la mobilisation grande. Il n’est pas impossible qu’une extension du protocole débute dès 2008.

Vous pouvez télécharger le bulletin n°1 en intégralité dans la rubrique documentation
 

Une bibliographie plus complète vous sera proposée ultérieurement sur ce site.

 

 

 

 

 

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