La M.H est une affection d'ordre génétique provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4 (plus particulièrement dans la partie terminale du bras plus court de ce chromosome 4, au locus G8). Ce gène a été découvert en mars 1993.
Sur le gène défectueux, il existe une répétition anormale d'une séquence d'ADN.

NON ATTEINT	NORMAL INTERMEDIAIRE	- 26 et en dessous - 27 à 35
ATTEINT	Pénétration réduite Pénétration complète	- 36 à 39 - 40 et au dessus

Ce gène est autosomique dominant, c'est à dire qu'il touche à la fois les hommes et les femmes, et que lorsqu'un des parents est atteint de la M.H, les enfants ont 50% de risque d'hériter du mauvais gène, donc de développer la maladie. Ils sont alors considérés "à risque".

En effet, un individu possède chaque chromosome en double exemplaire ; l'un est hérité du père, l'autre de la mère. Si l'un des parents a un gène normal et un gène muté, il pourra transmettre à sa descendance l'un ou l'autre (voir notre schéma).

Si l'enfant hérite du mauvais gène, il sera porteur de la maladie et la développera tôt ou tard.
Si le gène défectueux, responsable de la M.H, n'est pas transmis, les générations à venir seront préservées.

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