Lorsque la maladie se déclare chez une personne, le diagnostic clinique est souvent difficile et long à établir en raison des symptômes très variables selon les individus. Il est généralement fait au cours de tests neurologiques et psychologiques. Il doit ensuite être confirmé par un examen du cerveau (IRM) afin de constater ou non une atrophie des parties du cerveau concernées ou par un test génétique (prise de sang). Lorsque la maladie existe dans une famille, les personnes "à risque" ont la possibilité d'effectuer un test pré-symptomatique. Ce test génétique prédictif de la M.H existe depuis 1993. Il s'agit d'une analyse du sang qui permet aux personnes majeures et à risque de savoir si elles portent ou non le gène défectueux. Ce test est soumis à un protocole strict et se déroule sur plusieurs mois, encadré par une équipe pluridisciplinaire (généticien, psychiatre, neurologue) et ceci, afin de s'assurer que la motivation de la personne concernée est bien fondée et qu'elle est capable de faire face à un résultat même défavorable. L'Association Huntington Avenir est présente à l'Hôpital de l'Hôtel Dieu (Lyon, 69) parmi une équipe pluridisciplinaire de ce type. Au cours de ses permanences, il est proposé aux familles et/ou aux personnes faisant le test d'avoir des entretiens individuels et confidentiels. Une documentation sur le sujet peut vous être fournie sur demande auprès de l'Association. Le suivi des patients est primordial, tant psychologique que social, et dans ce cadre, le travail de notre association prend tout son sens. Par ailleurs, il est aujourd'hui possible pour les personnes "à risque" d'éviter de mettre au monde des enfants susceptibles de développer la M.H grâce au test prénatal, ainsi qu'au dépistage pré-implantatoire pour une fécondation in vitro.
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